Bir aminoasit takviyesi Rett benzeri sendroma sahip hastalarda klinik düzelme sağladı

0
565

Science Signaling isimli bir dergide 2019 yılında yayınlanan yeni bir makalede (1) atipik Rett sendromu bulunan bir hastada bir aminoasit takviyesi ile klinikte düzelme olduğu bildirildi.

Rett sendromu nörolojik gelişimi etkileyen bir hastalıktır. Klinik olarak sonradan gelişen mikrosefali, psikomotor gerileme, entelektüel bozulma ve otistik davranışlar ile kendini gösterir. Tipik Rett sendromunda MECP2, CDKL5 ve FOXG1 genindeki mutasyonlar sonucu oluşur. Rett benzeri sendrom ise çok nadir görülen Rett sendromuna benzer belirtiler gösteren farklı bir hastalık grubudur, farklı genlerde bozukluk vardır. Atipik Rett sendromu olarak ta bilinir.  Atipik Rett sendromunun genetik nedenlerinden bir tanesi GRIN2B mutasyonudur. GRIN2B geni, glutamat reseptörünün bir alt ünitesini düzenler. Bu reseptör öğrenme, hafıza, nörogelişiminden sorumludur. GRIN2B mutasyonu glutamat reseptörünün az çalışmasına neden olur.  Araştırmacılar bir aminoasit olan L-Serin takviyesinin bozuk olan bu reseptörün çalışmasını düzelttiğini gösterdiler. Tedavi öncesi başını bile tutamayan, huzursuz, uyku sorunu bulunan eeg si bozuk olduğu için antiepileptik tedavi alan kız çocuğu bir yıllık tedavi sürecinde göz teması ve iletişim kurmaya, önce oturmaya sonra yürümeye başlamış ve epilepsisi de gerilemiş ve bir mucize gerçekleşmiştir.

Aminoasitler proteinlerin yapıtaşıdır. Serin her gün yediğimiz proteinli besinlerde bolca bulunan elzem olmayan bir aminoasittir. L-Serin takviyesinin herhangi bir toksik etkisi bildirilmemiştir. Rahatlıkla GRIN2B mutasyonuna sahip atipik Rett sendromlu hastalarda rahatlıkla kullanılabileceği anlaşılmaktadır.

Görüldüğü gibi bazen çözümsüz gibi gözüken hastalıkların çözümü çok basit olabilmektedir. Umut her zaman var olmalıdır.

Doç.Dr.Hasan Önal

Sağlık Bilimleri Üniversitesi

Kaynak

1-https://stke.sciencemag.org/content/12/586/eaaw0936

Paylaş

Katkı ve yorumlarınızı ekleyin

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.