Otizm Genetik mi?

0
222

Yazı III: Prof.Dr Nahit Motavalli Mukaddes’in iddialarına karşı Prof. Dr. Ahmet Aydın’ın yazdığı ve Cumhuriyet’te yayınlanmayan karşı yazı

Otizm Genetik mi?

Sayın Cumhuriyet-Bilim Dergisi Editörü

Derginizin 14.01.2011 tarihli sayısında ‘Otizm Üzerine Yanlış Haber’ başlıklı İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Nahit Motavalli Mukaddes, tarafından yazılmış bir yazı çıkmıştır.

Bu yazı Cumhuriyet gazetesinin 04.01.20100 tarihli sayısında yayınlanan ve benimle yapılmış ‘Otizm kirlilikle artıyor’ başlıklı bir röportaj ile eleştirileri ve yersiz suçlamaları içeriyordu.  Konu sadece şahsımı ilgilendirmiş olsa idi, yer yer hakaret ve aşağılayıcı hükümlerle dolu bu yazıya cevap vermek istemezdim. Ama konu halk sağlığını ilgilendirdiği için, kamu yararı açısından bu iddialara cevap vermenin gerekli olduğunu düşündüm. İsterseniz Prof. Dr Nahit Motavalli Mukaddes’in ile benimle yapılmış röportaj ile ilgili iddia ve itirazlarını birer birer inceleyelim;

İddia 1. “Otizm, gelişimsel psikiyatrik bir bozukluktur. Dolayısı ile bu konuda bilimsel eksende söz sahibi yetkili kişiler çocuk psikiyatrlarıdır. Otistik bozukluk büyük bir çoğunlukta ömür boyu sürer.

Yanıt: Otizm ruhsal değil, medikal bir hastalık tablosudur; gökten zembille inmez. Biyolojik ya da metabolik sorunlar doğal olarak insan ruh yapısını ve davranışlarını ciddi şekilde etkiler. Otizm konusunda tabii ki çocuk psikiatrları da söz sahibidir; ama tek söz sahibi değillerdir. Otizm multi-disipliner yaklaşım gerektiren bir hastalık tablosudur. Başta nöroloji, gastroenteroloji, beslenme, metabolizma, toksikoloji, davranış bilimleri, fizyoterapi vb gibi bilim dallarının işbirliği ile yapılan ve de kişiye özel olan bir tedaviyi gerektirmektedir.

Klasik paradigmaya sıkı sıkıya bağlı olan sizin gibi hekimler için otizm tedavi edilemez bir klinik tablodur. Çünkü bu klinik tablonun altında yatan nedenleri aramadığınız için, dolayısıyla da tedavi edemezsiniz. Ama nedenleri saptarsanız biyomedikal tedaviler ile otizm tablosunda ciddi düzelmeler sağlanabilir. Hatta bu tedavi ile tamamen düzelenlerin sayısı azımsanmayacak kadar çoktur. Gerçi sizler bunlara inanmıyorsunuz ama bilim ve inanç farklı kavramlardır.

İddia 2. Otizmin tedavisi erken eğitsel, yoğun programlardır. Genelde bu tedavilerle ilgili araştırmalar bile kısıtlı olup, bunlar dışında hiçbir tedavi etkinliği üzerine bilimsel bir araştırma sonucu yayınlanmadı.

Cevap: Otizm tedavisinde eğitimin rolü tabii ki önemlidir. Ancak altta yatan biyolojik engeller kalkmadıkça, özel eğitimin başarı şansı ciddi şekilde azalır. Biyomedikal tedavi yapılmadan sadece yoğun eğitim yapmak bir tarlaya sürmeden, gerekli gübreyi atmadan tohum atmaya benzer. Bu durumda ancak birkaç tohum yeşerir; bütün bir tarla değil.

İddia 3. Otizmin sebebi büyük oranda genetiktir ve çoğul genle geçmektedir.

Sizin gibi klasik psikiatrların çoğu otizmi genetik kökenli yani nesilden nesile bir hastalık olarak görüyorlar. Ama ortada büyük bir yanılgı var; çünkü otizm çığ gibi artıyor. Halbuki hiçbir genetik hastalık çığ gibi artmaz. Olsa olsa akraba evliliğinin artması ile o da biraz artabilir. Gelişmiş ülkelerde akraba evliliği çok azdır, ama otizmdeki artış çok muazzamdır. Gelişmemiş ilkel topluluklarda ise akraba evliliği çok sıktır ama otizm sıklığı gelişmiş ülkelere göre belirgin azdır.

Tabii ki klasik psikiatrlar da 50-60 yıl gibi oldukça kısa zaman dilim aralığında genetik bir hastalığın sıklığının bu kadar artmaması gerektiğini biliyorlar. Bu nedenle onların birçoğu otizm sıklığının yıllar içinde artmadığını sadece tanı kriterlerinin değiştiğini ya da hekimler ve aileler bu konunun üzerine çok düştüğü için otistik çocuk sayısının artmış gibi göründüğünü iddia ediyorlar. Acaba bu ne kadar doğrudur?

Blaxill’in yaptığı çok ayrıntılı incelemeye göre yetmişli yıllarda ABD’de 3/10,000’in altında olan otizm sıklığı, doksanlı yıllarda 30/10,000’in üzerine çıkmıştır; yani 20 yıllık zaman diliminde en az on kat artmıştır (1). Britanya’nın bazı bölgelerinde yapılan ve British Journal of Psychiatry dergisinde 2009 yılında yayınlanan bir çalışmada ise 1/66 (151/10,000) gibi çok daha yüksek bir oran saptanmıştır (2).

Peki birkaç nesil içinde bu kadar gen değişiminin olmayacağı bilindiğine göre neden kırsal yörelerde çok az rastlanan veya birkaç yüzyıl öncesinde sıfıra yakın görülme sıklığı olan bu hastalıklar kentleştikçe ve Batı hayat tarzına gidildikçe patlama yapıyor acaba?

Ve her Allahın günü bir gazetede okuyoruz yok otizmin geni bulundu, kanserin,  obezitenin geni bulundu diye. Ama nedense somut bir sonuç yok. Bu haberleri daha çok okumaya devam edeceğiz görünüyor. Bakın son aylarda kanser, kalp, otizm gibi 80 kadar önemli hastalığın hangi genlerden kaynaklandığını bulmak için yapılan araştırmaların toplu analizinin değerlendirildiği önemli bir makale yayınlandı (3).

Otizm için sonuç ne bulunmuş biliyor musunuz? Bilinen tek genli metabolik-genetik hastalıkların dışında sıfıra sıfır elde var sıfır, dağ fare bile doğuramamış. Bulunabilen genetik nedenler ise binlerce genin (örneğin otizm için birkaç yüz) küçük değişimlerinden etkileniyormuş. Bu değişiklikler ise hastalık tablosunu izah etmekten oldukça uzakmış. Bu uzmanlara göre yukarıdaki hastalıklar başlıca şu faktörlerden etkileniyor;

1. Çevresel faktörler, kimyasallar, gıda katkıları vb, 2. Yasam tarzı değişiklikleri (egzersiz, güneş ), 3. Doğru beslenme, 4. Genetik faktör. Bunlar içinde en az etkili olanı genetik faktördür.

Peki sıfıra yakın bir sonuca rağmen bu genetik araştırmalara niçin milyarlarca dolar harcanır da buna karşılık otizmin biyolojik-nörolojik nedenleri yeterince araştırılmaz ve bu tarz yapılan araştırmalar da görmezden gelinir? Bir tek cevabı var bu sorunun;  karar vericiler (politikacılar),  sanayiciler ve tıp çevreleri için topu taca (genetiğe) atmak hem daha pratiktir,  hem de kimyasal ve fiziksel çevre kirliliğinin, beslenme yetersizliklerinin sorumluluğundan kurtulma olanağı sağlar. Yani genetik çöp kutusu gibi. Bu genetik araştırmalara en çok bazı gıda ve ilaç şirketlerinin destekleyici olması ise çok düşündürücü bir durum.

Aslında otistik çocukların çoğunda fazla sayıda tek-gen polimorfizmleri vardır. Tek-gen polimorfizmlerinde talasemi, genlerde bir eksiklik ya da yapısal bir bozukluk yoktur, fakat genin kalitesi bozuk ve idare ettiği enzim tembel çalışmaktadır. Çevresel zararlılar (ağır metal, böcek ilacı, antibiyotikler, enfeksiyon ajanları, vb.) ve vitamin eksiklikleri durumunda Tembel çalışan genlerin fonksiyonları daha da bozulur. Bilim dünyasında genetiğin bu dalına epigenetik deniyor.  Bu durum yüzlerce, binlerce biyokimyasal reaksiyonu bozar ve bu reaksiyonların önemli bir bölümü merkez sinir sistemi ile ilgilidir. çevresel zararlıların elimine edilmesi ve vitamin, mineral ve amino asit eksikliklerinin giderilmesi ile tek-gen polimorfizmlerinin fonksiyon bozuklukları ortadan kaldırılabilir.(Örneğn MTHFR polimorfizminde folik asit,  VDR polimorfizminde D vitamini vermek gibi). Genetiğin bu dalına da nütrigenetik deniyor. İşte saygıdeğer Hocam bu nedenle beslenme ve metabolizmacıların bu çocukların tedavisindeki önemi en az psikiatrlar kadardır; hatta bence daha da fazladır.

İddia 4: Prof. Dr. Mukaddes bilimsel bilgiler için uluslararsı geçerliliği olan “U.S National Library of Medicine – National Institue of Health e” ait olan Pubmed’e başvurulabileceğini söyledi: (benimle yapılan röpörtajla ilişkili olarak) Ancak bilimsel yayından ziyade propaganda ve reklam mekanizmaları ağır metallerin ya da belli besinlerin otizme yol açtığı gibi birtakım başka kanıtlanamamış ve iddialı fikirlerle işledi.

Bilimsel yayın yok diyorsanız Otizm Araştırma Enstitüsünün (Autism Research Institute) sitesine (www.autism.com) girmek lüfunda bulunun; orada konularına göre sınıflanmış yüzlerce araştırmayı göreceksiniz.  Bu araştırmalar da Pub Med’de kayıtlıdır. Ama nedense onları görmek istemiyor, yok hükmünde sayıyorsanız o başka.

İddia 5: Kanıt bulmaya tenezzül etmeksizin, rastgele ‘biyomedikal’ tedavilerle (hiperbarik oksijen, vücutta nasıl emildiği ve beyini etkileyip etkilemediği anlaşılamayan aminoasitler ve vitaminler, psikotrop ilaçlardan oluşan kokteyller) ailelere sahte umutlar satıldı.

Cevap: Aslında kanıt aramayan sizlersiniz. Biz kanıt arayıp bulduğumuzda biz bunlara inanmıyoruz diyorsunuz. Mesela ‘Beyini etkileyip etkilemediği anlaşılamayan aminoasitler’ demeniz çok şaşırtıcı. Dopamin, norepinefrin, serotonin, glutamat, GABA gibi beyinin en önemli sinir ileticileri amino asitlerin kendisi ya da türevi. Bunu bilmemeniz mümkün değil. Zaten amino asit metabolizması üzerinden etki gösteren risperidon ve metilfenidat gibi ilaçları da bol bol reçete ediyorsunuz. Biz amino asit tahlilleri yaptırıp da eksikleri yerine koymakla bilim ahlakına aykırı davranıyoruz da siz çok sayıda yan etkiye sahip ilaçları peynir ekmek gibi kullandığınızda bilim ahlakına uygun mu davranıyorsunuz; hem de bu amino asitleri tahlil etme zahmetine katlanmadan. Üstelik bu amino asit tahlillerini yapmadığınız için otizm tablosu ile kendini gösteren çok sayıda metabolik hastalığı da gözden kaçırıyorsunuz. (fenilketonüri, kreatin sentez (GAMT) yetersizliği, ornitin transkarbamoilaz yetersizliği ve histidinemi gibi).

İddia 5: Kesin ve radikal bir tedavisi olmadığından, aileler istismara açıktır ve ümit vaat eden uygunsuz ve etkinliği ispatlanmamış tedavilere (Hiperbarik oksijen, diyet, ağır metal arındırma vs..) yönlendirilebilirler. Bu tedavilere yönelen aileler, ciddi maddi, zaman ve motivasyon kaybı yaşıyorlar.

Cevap: Bu ifade, aynı üniversite mensubu olduğunuz bir meslektaşınız için çok ağır ve aşağılayıcı. Otizm klinik tablosunun altında yatabilecek biyolojik nedenleri inatla araştırmayarak aslında sizin gibi hekimler aileleri maddi zarara uğratmakta diğer taraftan da yılgınlığa sürüklemektedirler. Nedenleri araştırıp bunları çözmeye çalışan hekimleri şarlatanlıkla, umut tacirliği ile paragözlülükle suçluyorsunuz. Biraz ayıp olmuyor mu? Bu arada bilginiz olsun (tabii suç değil ama) benim sizin gibi özel muayenehanem yok. Hastalarım her hangi bir ek ücret olmadan bana muayene olabilirler.

Bereket ki son yıllarda yapılan araştırma ve uygulamalar, otizmin gizlerini hızla çözmeye başladı. Çok sayıda araştırma otistik çocuklarda beyin kan akımında azalma, sinir sistemi iltihabı (nöroenflamasyon), bağışıklık yetersizliği, okidatif stres, mitokondri fonksiyon bozukluğu, sinir-ileticisi (nörotransmitter) bozuklukları, vitamin mineral ve amino asit eksiklikleri, toksin temizleme sorunları ve bağırsak florası bozukluklarının varlığını göstermektedir.

Ben otistik çocukların yaklaşık %70’inde çinko eksikliği tespit ediyorum. Bunu tedavi ettiğim için ben umut taciri mi oluyorum da siz bunları tedavi etmediğiniz için bilim insanı oluyorsunuz? Yoksa çinko eksikliğinin zihinsel fonksiyonları etkilemediğini mi iddia ediyorsunuz?

Otistik çocukların yaklaşık %80’inde gluten (buğday proteini) ve/veya kazeine (süt proteini) karşı entolerans oluyor. Otistik çocukların önemlice bir bölümünün süt ve ürünlerine bağımlı olduğunu, hatta bu yüzden ağrıyı iyi hissetmediklerini biliyor musunuz? Bunları tedavi ettiğim için şarlatan oluyorum da siz bunları tedavi etmediğiniz için mi bilim insanı oluyorsunuz?

Otistik çocukların önemli sayılabilecek bir bölümünde amino asit değerlerinde düşüklük tespit ediyorum. Bunları tedavi ettiğim için ben umut taciri mi oluyorum da siz bunları tedavi etmediğiniz için bilim insanı oluyorsunuz?

Otistik çocukların büyük bir bölümünde SPECT incelemesi ile gösterilen frontotemporal bölgelerde beyin kan akımının azaldığını görüyoruz. Tabii ki siz bakmadığınız için bunları göremiyorsunuz. Hiperbarik oksijen buradaki kan akım bozukluklarını düzeltebiliyor. Bu tedavi yöntemi hepsinde olmasa bile birçok hastada etkili oluyor. Şimdi bunu yapmak mı istismar oluyor, yapmamak mı? Tabii bu konuda ne kadar bilginiz olduğu da kuşkulu.  Bu arada konu ile ilgili araştırmanın da Pub Med’de kayıtlı olduğunu söylemeden geçmeyeyim (4).

Otistik çocukların %90’ından fazlasında ağır metal yükü saptıyorum. Bunu tedavi ettiğim için ben umut taciri mi oluyorum da siz bunları tedavi etmediğiniz için bilim insanı oluyorsunuz? Bu tahlillerin yanlış yapıldığını mı iddia ediyorsunuz, yoksa ağır metallerin çocukların ruhsal yapısını etkilemediğini mi iddia ediyorsunuz?

1988 yılında Edelson and Cantor 56 otistik çocuğu inceleyip, 56’sında da ağır metal yükü saptadılar. Araştırıcıların elde ettiği sonuçlara göre bu 56 çocuğun 55’inde karaciğer detoksifikasyon sisteminin iyi çalışmıyordu, 53’ünde de bir ya da daha fazla ağır metal dışı toksik kimyasal madde (ağır metal dışında) yükü vardı.  Bu toksinlerin başlıcaları böcek ilaçları, tarım ilaçları, dezenfektan gazlar, antibiyotikler, deodoranlar ve çok sayıda aromatik ve alifatik solventlerdir(5).

2009 yılında sonuçları açıklanan bir araştırmada yenidoğan bebeklerin göbek bağından alınan örneklerde ortalama 287 toksin saptanmış (6). Bu toksinlerden 180’inin kansere, 208’inin doğumsal anomalilere, 217’si ise beyin ve çevresel sinir sistemi için zararlı. Son yıllarda müthiş artış gösteren nöropsikiatrik hastalıkların altında kimyasal toksinlerin rolünün olmadığını mı savunuyorsunuz?

Otistik çocukların %80’inden fazlasında D vitamini yetersizliği tespit ediyorum. D vitamini eksikliği ve otizm arasındaki ilişkiyi gösteren çalışmalardan hiç haberiniz yok anladığım kadarı ile. Halbuki işbirliği içinde olduğunu söylediğiniz Harvard Üniversitesinden 5 araştırıcı anne karnında yetersiz D vitamini almamanın DNA onarım mekanizmalarını ve ve buna bağlı olarak ağır metal ve diğer toksinleri uzaklaştıran detoksifan ve antioksidan sistemleri bozduğunu ve bu durumun otizme yol açan önemli bir faktör olduğununun delillerini ortaya koydular (7). Onların da yayını Pub Med’e kayıtlı.

Peki Nahit hanım siz biliyor musunuz ki Türkiye’deki kadınların mevsimlere göre %66’sı ile %100’ünde D vitamini yetersizliği var. Ben D vitamini eksikliğini tedavi ettiğim için ben umut taciri mi oluyorum da siz bunları tedavi etmediğiniz için mi bilim insanı oluyorsunuz?

Otistik çocukların yarısından fazlasında mide -bağırsak sorunları, bağırsak flora bozukluğu ve mantar enfeksiyonları tespit ediyorum. Bu sorunlar çok sayıda vitamin ve mineral eksikliklerine, mantar ve diğer patojen mikroorganizmaların toksinlerinin ortaya çıkmasına neden oluyor. Bütün bu bozukluklar da çocukların duygu ve davranışlarını etkiliyor. Bunları tedavi ettiğim için ben umut taciri mi oluyorum da siz bunları tedavi etmediğiniz için bilim insanı oluyorsunuz?

Son olarak şunu söyleyeyim ki Nihat Hanım; doğası gereği bilim saf ve temizdir. Fakat bilimin gelişim dinamikleri içinde insancıl düşünceler ve merak duygusu kaybediliyor. Bilim sadece kapitalizmle birlikte anılıyor, bireysel çıkarlar ön plana geliyorsa, bilim bütün saflığını-temizliğini artık yitirmeye başlıyor demektir. Temizlik ve saflık yitirildiğinde, doğası gereği bilim alanları da, bilim gibi görünen kendi sahte putlarını oluşturabiliyor ve sahte balonlarla insanları bir süre oyalayabiliyorlar. Fakat biliyorsunuz ki bütün şişirilen balonlar er ya da geç patlarlar; gerçeklerin de kötü bir huyu vardır; eninde sonunda ortaya çıkarlar.

Saygılarımla

(*) Prof. Dr. Ahmet Aydın,

İÜ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı,

Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Başkanı

KAYNAKLAR

  1. Blaxill MF, Baskin DS, Spitzer WO. Commentary: Blaxill, Baskin, and Spitzer on Croen et al. (2002), the changing prevalence of autism in California. J Autism Dev Disord 2003;33:223-226.
  2. Baron-Cohen S, Scott FJ, Allison C, Williams J, Bolton P, Matthews FE, Brayne C. Prevalence of autism-spectrum conditions: UK school-based population study. Br J Psychiatry. 2009;194(6):500-9
  3. http://www.bioscienceresource.org/commentaries/article.php?id=46
  4. Rossignol DA, Rossignol LW, Smith S, Schneider C, Logerquist S, Usman A, Neubrander J, Madren EM, Hintz G, Grushkin B, Mumper EA. Hyperbaric treatment for children with autism: a multicenter, randomized, double-blind, controlled trial. BMC Pediatr. 2009;9:21.
  5. Edelson SB, Cantor DS. Autism: xenobiotic influences. Toxicol Ind Health 1998;14:799-811.
  6. http://www.ewg.org/reports/bodyburden2/execsumm.php AXYS Analytical Services (Sydney, BC) and Flett Research Ltd. (Winnipeg, MB)
  7. Kinney DK, Barch DH, Chayka B, Napoleon S, Munir KM. Environmental risk factors for autism: Do they help cause de novo genetic mutations that contribute to the disorder? Med Hypotheses. 2010;74(1):102-6.
1
2
Paylaş

Katkı ve yorumlarınızı ekleyin

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.